Marfanov sindrom, predstavlja vrstu relativno retko rasprostranjenog oboljenja koje se u vidu specifičnog oblika poremećaja manifestuje u proseku kod 4 do 6 osoba od ukupno 100.000 osoba.
Ovaj oblik specifičnog poremećaja, naslednog je porekla i nasleđuje se autozomno dominantno, a definiše se kroz poremećaj vezivnog tkiva.
Kako su rezultati brojnih medicinskih istraživanja pokazali i kako je više puta potvrđeno, faktor koji posebno doprinosi riziku od nastanka Marfanovog sindroma, jeste faktor očevih godina.
Konkretnije, ukoliko je muškarac koji planira da se ostvari u ulozi oca stariji od 45 godina, rizik da će njegovo dete biti rođeno sa izraženošću Marfanovog sindroma, 4 do čak 5 puta je veći nego što je to slučaj ukoliko muškarac ima recimo 25 godina.
Ukoliko je muškarac stariji i od 50 godina u trenutku kada planira da se ostvari u ulozi oca, rizik da će se njegovo dete roditi sa izraženošću Marfanovog sindroma se još značajnije uvećava.
Razlog zbog kojeg pomenuta i opisana vrsta rizika raste srazmerno sa godinama, to jest sa starošću muškarca, ogleda se u tome što se sa godinama drastično uvećava i broj mitotičnih deoba kroz koje spermatozoidi prolaze na nivou perioda od jedne godine.
Recimo, spermatozoidi muškarca koji ima 25 ili manje godina, u periodu od jedne godine, prođu kroz 20 do najviše 25 mitotičnih deoba, dok spermatozoidi muškarca koji ima recimo 50 godina, prođu kroz sto, pa i kroz nekoliko stotina mitotičnih deoba u periodu od takođe godinu dana.
Svaka pojedinačna mitotična deoba, sa sobom nosi dodatno povećan stepen mogućnosti za nastanak grešaka u takozvanom DNK kopiranju, koje za posledicu daju nastanak i razvoj različitih oblika genetskih mutacija, pa tako i za nastanak i razvoj genetskih mutacija koje se definišu kao glavni i osnovni uzrok pojave Marfanovog sindroma.
Iako je kao što smo to detaljno i opisali, rizik od mogućnosti da će dete biti rođeno sa Marfanovim sindromom posebno izražen pri okolnostima kada je muškarac, to jest budući otac stariji, takav rizik nije u potpunosti isključen čak ni onda kada je muškarac, to jest budući otac mlad.
Naime, u okviru medicinske prakse, poznat je izvestan broj slučajeva koji predstavljaju dokaz činjenice da se dete može roditi sa Marfanovim sindromom čak i ukoliko je njegov otac izuzetno mlad, pa čak i mlađi od 25 godina.
Ipak, pri planiranju očinstva ne treba zanemariti medicinsku činjenicu da se starost muškarca, to jest starost budućeg oca smatra jednim od glavnih faktora koji utiču na povećanje rizika od mogućnosti rađanja deteta sa Marfanovim sindromom.
Sa druge strane, godine žene koja planira da se ostvari u ulozi majke, ne predstavljaju faktor koji utiče na stvaranje rizika od nastanka I od razvoja ove specifične vrste oboljenja.
Marfanov sindrom – simptomi
Nešto po čemu su simptomi Marfanovog sindroma karakteristični u odnosu na simptome brojnih drugih vrsta oboljenja, jeste prvenstveno to što se oni manifestuju od samog trenutka rođenja, odnosno to što su urođeni, ali i to što je ogromnu većinu njih moguće vizuelno primetiti.
Zbog te činjenice, prisustvo Marfanovog sindroma, moguće je dijagnostikovati već na osnovu kliničke slike koja se formira u okviru dijagnostičkog pregleda.
Ipak kako je medicina veoma složena i precizna oblast, u kojoj je prvenstveno bitno uspostavljanje pouzdanih i jasnih činjenica, postupak dijagnostikovanja Marfanovog sindroma ne završava se samo na obavljanju kliničkog pregleda, već podrazumeva i obavljanje brojnih drugih oblika specijalističkih pregleda i analiza, kao što je na primer sprovođenje specijalističkog oftalmološkog pregleda, kao što je obavljanje ultrazvučnog pregleda, kao što je obavljanje rendgenografije, kao što je sprovođenje različitih genetskih ispitivanja i kao što je recimo obavljanje pregleda u magnetnoj rezonanci.
U okviru sprovođenja gore navedenih dijagnostičkih metoda koje imaju za cilj da dovedu do jasnog i pouzdanog dijagnostikovanja prisustva oboljenja, tačnije poremećaja kakav je Marfanov sindrom, kod osoba kod kojih je izražen Marfanov sindrom može se ustanoviti prisustvo sledećih simptoma:
- Pacijent je mršaviji i viši nego što je to uobičajeno za njegov uzrast (ovaj simptom, izražen je kako kod dece, tako I kod odraslih pacijenata koji boluju od Marfanovog sindroma),
- Kod pacijenta se mogu uočiti asimetrično razvijeni ekstremiteti (i donji i gornji ekstremiteti su disproporcionalno izduženi),
- Pacijent ima ravna stopala,
- Kod pacijenta su izražene deformacije jednog ili oba kuka,
- Kod pacijenta su izražene deformacije grudnog koša,
- Kod pacijenta je izražena skolioza,
- Kod pacijenta je izražena pojačana pokretljivost zglobova,
- Kod pacijenta je izražena torakalna lordoza,
- Kod pacijenta je izražena dolihcefalija (takvo stanje, prepoznaje se po disproporcionalnoj izduženosti glave),
- Kod pacijenta je izražena retrognacija (takvo stanje, prepoznaje se po tome što je donja vilica primetno uvučena u odnosu na gornju),
- Kod pacijenta je izražena onoftalmija (to znači da su očne jabučice primetno uvučene),
- Raspored zuba je pojačano gust,
- Pacijent ima takozvano gotsko nepce (nepce je visoko podignuto),
- Pluća pacijenta izložena su pojavi različitih oblika specifičnih promena, kao što su recimo ciste na površini plućnih vrhova ili spontani pneumotoraks pluća,
- Kod pacijenta su izraženi različiti oblici kardiovaskularnih poremećaja, kao što je na primerprolaps mitraalne valvule, kao što je dilatacija aorte, kao što je disekcija aorte ili kao što je dilatacija pulmolarte arterije,
- Kod pacijenta je površina tvrde ovojnice kičmene moždine i površina tvrde ovojnice mozga najčešće proširena i to uglavnom u lumbosakralnom području (takvo stanje, praćeno je osećajem ukočenosti u nogama, prisustvom bolova u leđima i osećajem opšte slabosti organizma).
- Kod pacijenta su izraženi različiti oblici specifičnih promena na površini očiju (takve promene, mogu podrazumevati izraženost katarakte, izraženost glaukoma, to jest očnog pritiska, izraženost ektopije očnog sočiva, izraženost hipolazije dužice i hipolazije cilijarnih mišića, izraženost zaravnjene kornee ili izraženost kratkovidosti),
- Kod pacijenta je izraženo prisustvo velikog broja strija na koži (strije najčešće zahvataju područje butina, područje leđa i područje ramena, ali se mogu javiti i uočiti i na drugim područjima kože kao što je na primer područje kože stomaka ili područje kože na zadnjici).
Navedene vrste simptoma kroz različitih pacijenata, manifestuju se kroz različit intenzitet.
Nešto što je u vezi takvih simptoma takođe važno napomenuti, jeste da se doslovno od pacijenta do pacijenta koji boluje od Marfanovog sindroma može različiti način na koji se simptomi kombinovano manifestuju.
To konkretnije znači, da se doslovno svi simptomi koji su karateristični za prisustvo Marfanovog sindroma, ne moraju manifestovati kod doslovno svih pacijenata.
Kod jednog određenog procenta pacijenata, može se manifestovati jedna grupa gore navedenih i opisanih simptoma, dok se kod drugog dela pacijenata koji boluju od istog oboljenja može manifestovati druga grupa gore navedenih i opisanih simptoma.
Marfanov sindrom – uzrok
U uvodnom delu ovog teksta, već smo naveli i objasnili da se Marfanov sindrom nasleđuje autozomno dominantno i da se samim tim definiše kao oblik oboljenja sa kojim se osoba rađa, to jest kao oblik oboljenja koji je urođen.
Takođe smo naveli i objasnili i to da je faktor starosti muškarca, tačnije faktor starosti budućeg oca presudan u delovanju na porast rizika od nastanka i razvoja ovog oblika poremećaja kod deteta.
Kako je utvrđeno na osnovu brojnih istraživanja iz oblasti genetike i medicine uopšteno, glavni i osnovni uzrok za nastanak i razvoj Marfanovog sindroma predstavlja genetska mutacija koja se javlja na genu FBN1, koji ima ulogu da kodira sintezu fibrilina. Fibrilin inače predstavlja vrstu glikoproteina koji predstavlja jednu od glavnih komponenti koje su uključene u sastav gotovo svih vrsta vezivnih tkiva koja se nalaze u ljudskom organizmu, kao što su na primer ligamenti suspenzorijuma oka ili kao što je elastin u abdominalnoj ili u torakalnoj aorti. Lokus gena FBN1, inače je smešten na drugom kraku XV hromozoma i ta činjenica dovodi do zaključka da je kod osoba koje boluju od Marfanovog sindroma upravo XV hromozom mutiran.
Samim tim što se Marfanov sindrom nasleđuje autozomno dominantno, može se pouzdano zaključiti da on kao oblik poremećaja nastaje još u periodu embrionalnog razvoja.
Iako je za stvaranje genetske mutacije koja se javlja na genu FBN1 odgovoran muški roditelj, to jest otac, takav oblik genetske mutacije se u podjednako izraženoj meri kroz posledicu koju stvara, a to je nastanak i razvoj Marfanovog sindroma, može odraziti i na muško i na žensko potomstvo.
To konkretnije znači da se i bebe muškog pola i bebe ženskog pola mogu roditi sa izraženošću Marfanovog sindroma.
Za sada, nije ustanovljeno niti dokazano da li se ovaj oblik poremećaja češće javlja kod dečaka ili kod devojčica, ali ono što jeste ustanovljeno je to da se može dogoditi da od dve bebe koje imaju istog oca jedna beba bude rođena sa Marfanovim sindromom, a da druga beba bude rođena potpuno zdrava.
Isto tako, na žalost se može dogoditi i to da obe bebe koje imaju istog oca budu rođene sa Marfanovim sindromom i tako nešto, najčešće se dešava kada je u pitanju rađanje blizanaca.
Marfanov sindrom – lečenje
Postupak lečenja Marfanovog sindroma, moguće je započeti i sprovoditi tek nakon jasno i precizno obavljene dijagnostike koja treba da se sastoji najpre od kliničkog, ali i od brojnih specijalističkih pregleda, koji imaju za cilj da dovedu do što kompletnijeg uvida u kompletno zdravstveno stanje pacijenta koji boluje od Marfanovog sindroma.
Nakon toga, postupak lečenja Marfanovog sindroma se sprovodi simptomatski, odnosno u zavisnosti od vrste i tipa simptoma koji su u okviru sprovođenja dijagnostičkih metoda utvrđeni, ali i u zavisnosti od intenziteta kroz koji su takvi simptomi izraženi.
Recimo, različiti oblici kardiovaskularnih smetnji koje su često izražene kod osoba koje boluju od Marfanovog sindroma, saniraju se kroz upotrebu medikamenata koji ispoljavaju delovanje beta blokatora. Ukoliko su kardiovaskularne smetnje definisane kroz prisustvo ozbiljnih srčanih mana, u tom slučaju, takve smetnje se mogu sanirati kroz sprovođenje jedne ili više odgovarajućih hirurških intervencija.
Kada su u pitanju smetnje i specifične promene koje su izražene kroz prisustvo skolioze ili kroz prisustvo sličnih oblika problema koji zahvataju koštani i zglobni sistem, takve smetnje se mogu sanirati kroz sprovođenje odgovarajućih terapijskih vežbi, koje mora da odredi isključivo fizijatar. Ukoliko takvi oblici smetnji uzrokuju bolove, bolovi se u tom slučaju mogu sanirati kroz upotrebu analgetika ili kroz upalu medikamenata koji pripadaju grupi antiinflamatornih nesteroidnih medikamenata.
Različiti oblici komplikovanih specifičnih promena koje su izražene na očima pacijenata koji boluju od Marfanovog sindroma, mogu se sanirati u okviru sprovođenja jedne ili više laserskih operacija, dok se lakši oblici specifičnih promena koje su izražene na očima ovakvih pacijenata mogu sanirati kroz upotrebu odgovarajućih medikamenata u formi kapi za oči ili kroz jednostavno nošenje naočara sa odgovarajućom dioptrijom.
Efekat bilo kog oblika simptomatskog lečenja, bar kada su u pitanju pacijenti koji boluju od Marfanovog sindroma je individualan, kao takav je veoma često i nepredvidiv i razlikuje se doslovno od pacijenta do pacijenta.
Ono što utiče na tako nešto, jeste činjenica da je intenzitet izraženosti simptoma Marfanovog sindroma takođe individualan i da se takođe razlikuje od pacijenta do pacijenta.
Što je intenzitet izraženosti simptoma manji, to je srazmerno tome moguće ostvariti bolje i uspešnije saniranje takvih simptoma u toku sprovođenja lečenja.
Sa druge strane, na žalost postoje i pacijenti koji boluju od Marfanovog sindroma kod kojih je intenzitet izraženosti simptoma toliko veliki da gotovo nijedan postupak lečenja ne može da dovede do značajnog poboljšanja njihovog zdravstvenog stanja.