Zdravlje

Tarnerov sindrom kod dece i odraslih – simptomi, uzroci i lečenje

Tarnerov sindrom predstavlja oboljenje koje se vezuje za ženski pol. Karakteristično je da se pomenuti sindrom javlja kod jedne bebe od 3000 beba ženskog pola.

Ovakvi slučajevi najčešće se identifikuju u prenatalnom periodu. Fetus najčešće ne uspeva da opstane do porođaja pa dolazi do pobačaja. Dešava se čak da dođe i do rođenja mrtvih beba.

Prema istraživanjima, utvrđeno je da pomenuti sindrom pogađa žensku decu zbog postojanja nedovoljno razvijenih X hromozoma. Takođe, dešava se i kada nema dovoljno hromozoma u telu.

Osobe koje pate od Tarnerovog sindroma zahtevaju stalu lekarsku pomoć. Ovo oboljenje izaziva različite simptome koji mogu ugroziti svakodnevno funkcionisanje.

Postoje različite težine sličajeva osoba koje boluju od ovog sindroma. Smatra se da lakši slučajevi podrazumevaju vođenje normalnog života u okviru svoje porodice.

U zavisnosti od stepena oboljenja, ovaj sindrom može da se uoči nakon porođaja ili pak u periodu detinjstva, a ponekad se dijagnostikuje u adolescenciji.

Simptomi

U zavisnosti od stepena pomenutog oboljenja, javljaju se različiti simptomi.Dešava se da se simptomi Tarnerovog sindroma ne manifestuju do određenog  doba kada dete ženskog pola počinje da se razvija i raste sporije u odnosu na decu muškog pola.

Za devojčice koje imaju pomenuti sindrom karakteristično je da sporije rastu u pubertetu, a jajnici im ne funkcionišu, pa shodno tome javlja se izostanak menstruacije kao i nedovoljan rast ženskih organa.

Iako postoje ovi simptomi, vagina i materica su normalnog oblika i veličine. Pored toga, devojčicama koje boluju od ovog sindroma, često se dešavaju upale srednjeg uha. Smatra se da ako se iste ne leče blagovremeno, može doći do ozbiljnijih zdravstvenih problema.

Obolele osobe ženskog pola od Tarnerovog sindroma odlikuje normalan koeficijent inteligencije kao i govorna veština. Postojanje simptoma oboljenja može da se odrazi u nedovoljnoj koncentraciji, pamćenju, prilikom računanja, funkcionisanje sitne motorike.

U daljem tekstu pročitajte na osovu kojih simptoma može se zaključiti da li osoba ženskog pola boluje od pomenutog sindroma. Kao što smo već govorili, u zavisnosti od perioda života u kome se jave, simptomi mogu biti različiti.

Simptomi koji su karakteristični za bebe i devojčice mlađeg uzrasta:

loading...

  • Beba nema dovoljnu težinu nakon rođenja.
  • Kada nakon rođenja bebi otiču ekstremiteti, ovaj znak može ukazivati na postojanje Tarnerovog sindroma.
  • Kada dete ima širok vrat i manje uši u odnosu na normalnu veličinu istog.
  • Postojanje visoko postavljenih usta koja su uska.
  • Nedostatak kose u zadnjem delu glave ili umanjen rast dlaka na tom delu.
  • Postojanje spuštenih očnih kapaka.
  • Prevelika osetljivost na zvuk.
  • Kratki prsti i nokti.
  • Postojanje širokog grudnog koša.
  • Kada dete do treće godine sporo raste i razvija se, taj simptom može ukazivati na pomenuti sindrom.

Simptomi koji su karakteristični za devojčice u pubertetu i za odrasle žene:

  • Odlike koje ukazuju na stagniranje u seksualnom razvoju kao i nerazvijenost polnih karakteristika.
  • Teško uklapanje u sredinu koja ih okružuje
  • Problemi sa koncentracijom, pamćenjem i računanjem
  • Potpuni izostanak ili neredovni menstrualni ciklus
  • Neplodnost osobe
  • Postojanje niže visine u odnosu na ostale članove porodice
  • Izostanak empatije sa drugim ljudima
  • Široko postavljene bradavice
  • Zglobovi lakta izvrnuti su ka spoljašnjosti
  • Snažno razvijeni mišići
  • Postojanje promena na vratu u vidu nabora
  • Psihički razvoje je uglavnom normalan, a kod pojedine dece može se javiti blaga retardiranost

Pored pomenutih simptoma, za Tarnerov sindrom vezuju se i različita oboljenja. Najčešće osobe sa pomenutim sindromom imaju i sledeće probleme:

  • Suženje aorte i pojava šuma na srcu
  • Teškoće sa vidom
  • Loš rad štitne žlezde

Nakon različitih analiza krvi uočavaju se pomenuta oboljenja. Takođe, osobe koje boluju od datog sindroma najčešće boluju i od skolioze i osteoporoze. Smatra se da isti nastaju zbog smanjene količine estrogena u telu devojčice. Najčešće se javlja i pojava povišenog krvnog pritiska, pa shodno tome trebalo bi isti kontrolisati.

Uzrok

Prema medicinskim podacima, smatra se da je osnovni uzrok nastanka pomenutog sindroma poremećaj koji se odnosi na X hromozom koji imaju osobe ženskog pola.

Iako je sprovedeno dosta istraživanja na ovu temu, još uvek nije sa sigurnošću utvrđeno koji geni utiču na X hromozom i izazivaju Tarnerov sindrom. SHOX je gen za koji se vezuje tvrdnja da ima uticaj na X hromozon. Ovaj gen zadužen je rast i razvoj kostiju. Usled nedostatka kopije SHOX gena, onemogućen je normalan rast osobe. Shodno tome, ta osobina karakteristična je i za Tarnerov sindrom.

Tokom procesa začeća, ljudi dobijaju oba polna hromozoma. Karakteristično je da će dečak imati kombinaciju XY hromozoma, gde X hromozom nasleđuje od majke, a Y od oca. Za osobe ženskog pola karakteristično je da sadrže XX kombinaciju.

Tarnerov sindrom izaziva hromozomski poremećaj, tako da u slučaju ovog oboljenja nedostaje jedna kopija X hromozoma kod osoba ženskog pola. Hromozom X može u potpunosti nedostajati u organizmu devojčice, a može bit drastično smanjen.

Kada govorimo o varijacijama X hromozoma koji se tiču Tarnerovog sindroma, predstavićemo vam sledeće tipove :

Monozomija – Ona predstavlja stanje za koje je karakteristično da nedostaje jedna kopija X hromozoma . Nastaje u jajnoj ćeliji ili spermatozoidima i na taj način dolazi do nedostatka normalnih parova X hromozoma kod beba ženskog pola. Poremećaj nosi naziv ,,monozomija “ iz razloga što u ovom slučaju nastaje samo jedan hromozom X.

Mozaicizam – Ona obuhvata pojavu dve vrste ćelije koje su različite i javljaju se u građi ćelija osobe ženskog pola. Mozaicizam podrazumeva nastanak jednu normalnu kombinaciju XX  hromozoma, dok je druga kombinacija obeležena jednim normalnim i drugim neodgovarajućim hromozomom.

Ćelije koje podrazumevaju material Y hromozoma – Ovo je veoma redak oblik Tarnerovog sindroma. On obuhvata postojanje mešovitih telesnih ćelija kod osoba ženskog pola, gde se podrazumeva da jedan tip ćelija sadrži jedan X hromozom, a ostale ćelije imaju jedan X hromozom, ali im izostaje materijal hromozoma Y. Za ovaj hromozom karakteristično je da se prenosi kod osoba muškog pola.

Ovakav tip ćelija nosi sa sobom rizik od nastajanja vrste kancera koji se naziva gonadoblastom.

Greške koje se manifestuju u prenosu genetskog materijala sa roditelja na dete, u mnogome uticaće na mentalne i telesne sposobnosti deteta. Postojanjem nekog od tipova koje smo naveli, dolazi do nastanka Tarnerovog sindroma.

Lečenje Tarnerovog sindroma

Dijagnoza Tarnerovog sindroma postavlja se u odnosu na razvoj bolesti i simptome. U slučaju da su simptomi jako razvijeni bolest se otkriva odmah po rođenju deteta i postavlja se tačna dijagnoza. Najčešće se pomenuti sindrom dijagnostikuje kod novorođenčeta, kada ono ima otečene ekstremitete, kao i u slučajevima kada beba ima srčanih smetnji i širok vrat.

Pomenuti sindrom može se otkriti i u periodu trudnoće. Otkriva se uz pomoć ultrazvučne metode kao i drugih analiza koje mogu ukazati na postojanje određenog problema u razvoju ploda. Najčešće se putem aminocenteze ili CVS testa dijagnostikuje Tarnerov sindrom, ali i druga genetska oboljenja koja se javljaju kod fetusa.

U slučaju kada se postavi dijagnoza Tarnerovog sindroma kod fetusa, roditelji bi trebalo da se upoznaju sa svim rizicima koji ih čekaju u toku perioda trudnoće, a i kasnije. Postoji mogućnost da u toku trudnoće dođe do pobačaja ili pak da se dete rodi mrtvo.

Lekari kod devojčica adolescentskog uzrasta dijagnozu o Tarnerovom sindromu postavljaju na osnovu simptoma u gorepomenutom delu teksta.

Karakteristično je još i postojanje povećane koncentracije gonadotropina kao i smanjene sekrecije estrogena u serumu. Pojavljuje se takođe i smanjeno izlučivanje 17 ks u mokraći obolele osobe.

Laparotomijom se dijagnostikuje jajnik koji ne funkcioniše na pravi način.

Istraživanja su pokazala da se Tarnerov sindrom ne nasleđuje unutar porodice. Postoje podaci da neke žene koje imaju dati sindrom mogu rađati decu ali postoji veliki rizik da će dete imati Daunov ili Tarnerov sindrom. U tom slučaju, svakako je dužnost lekara da dotičnu osobu obavesti o svim mogućim problemima sa kojima se može susresti.

Što se tiče lečenja pomenutog sindroma, kada se isti dijagnostikuje, potrebna je obolela osoba često radi analize koje će joj lekar tražiti kao i da redovno dolazi na kontrole. Stanje bi trebalo da se leči hormonskom terapijom i ne bi trebalo da se prepusti slučaju.

Kada se sa lečenjem krene u ranijem dobu, rezultati mogu biti bolji i takođe mogu doprineti većem rastu u odnosu na žensku decu koja nisu podvrgnuta lečenju.

Lečenje Tarnerovog sindroma terapijom hormona rasta

Lečenjem pomenutom terapijom utiče se na visinu deteta.

Prema podacima, smatra se da je delotvornije ukoliko se sa hormonskom terapijom započene u periodu pre 8. godine života. Na taj način ostvariće se veća visina u odnosu na devojčice koje nisu lečene adekvatnom terapijom.

Proces lečenja započinje se sa 1.4 mg/m2. Smatra se da ako se sa ovom terapijom hormona započne nakon devete godine života, neće biti uticaja na rast obolelog deteta.

U slučajevima gde se Tarnerov sindrom dijagnostikovao kasno, primenjuje se davanje hormonske terapije sa postepenim povećavanjem preporučene doze hormona.

Kada se prati rast deteta obolelog od pomenutog sindroma, valjalo bi da se koristi odgovarajući nomogram.

Preporučljivo je da se terapija hormona rasta prekine u trenutku kada je dostignuta visina P5 –P10. Time se smatra da je osoba narasla do 150 cm, koja se smatra odgovarajućom visinom za pomenuto oboljenje.

Lečenje Tarnerovog sindroma anabolnim steroidima

Anabolni steroidi doprinose ubrzanju rasta bez velikog koštanog sazrevanja. Prema podacima, ubrzanje rasta traje kratkotrajno, a najpoznatijim predstavnikom smatra se oksandrolon.

Terapija anabolnim steroidima primenjuje se kod devojčica koje imaju više od osam godina , u dozi koja je manja od 0.05 mg/kg kako bi ista uticala na njihovu visinu.

Ovom terapijom, dolazi do kratkotrajne ali nagle akceleracije rasta. Na taj način brže se postiže željena visina kod deteta.

Lečenje Tarnerovog sindroma terapijom estrogena

Smatra se da sa primenom terapije estrogena trebalo bi početi nakon 12. godine života deteta. U slučaju da se sa istom krene prerano, može doći do ograničenog rasta kao i do epifize dugih kostiju. Kada se sa ovom terapijom zakasni, takođe se javljaju neželjeni efekti u vidu zakasnelog puberteta, problema na psihološkoj osnovi, a dolazi i do smanjene gustine kostiju.

Kada dođe do spontanog ulaska u pubertet obolelog deteta, neće biti problema da se uvede terapija estrogenom, ali zato podrazumeva kraće trajanje terapije i ograničeno postizanje željene visine.

Ako se dijagnoza pomenutog sindroma postavila pre osme godine deteta, sa terapijom istog počeće se kada dete uđe u period puberteta, nakon 13. godine života.

U slučaju kasno postavljene dijagnoze, sa terapijom estrogena se ne počinje odmah već se i ona odlaže za naredni period.

Doza kojom se kreće sa primenom estrogena je 50 mg/kg. Smatra se da nakon godinu dana terapije , ona se može udvostručiti u zavisnosti od opšteg stanja pacijenta. Pomenutu terapiju lekari predlažu i radi preventive od nastanka osteoporoze kod osoba ženskog pola.

Ovom terapijom utiče se na razvoj grudi kod devojčica kao i kod izazivanja menstrualnog krvarenja, jer na drugi način do istog ne bi ni došlo.

Osobe koje boluju od pomenutog sindroma često imaju probleme sa povišenim krvnim pritiskom, pa shodno tome valjalo bi da se isti često kontroliše. Kada bubrezi ne funkcionišu na poravi način ili postoje smetnje sa srčanim ritmom, javljaju se problemi sa pritiskom.

Tarnerov sindrom mora se tretirati adekvatnom terapijom i jako je važno da se pomenuti sindrom dijagnostikuje na vreme.

Sponzorisano:

loading...
Loading...

Ostali čitaju i ovo: