Zdravlje

Talasemija – simptomi, uzrok i lečenje

Talasemija predstavlja oblik poremećaja koji može biti izražen u ljudskom organizmu, a koji je najpreciznije moguće definisati kao poremećaj krvi.

Onda kada je izražen ovaj oblik poremećaja, krv proizvodi abnormalnu formu hemoglobina (hemoglobin predstavlja molekul proteina koji je nosilac kiseonika, a koji je uključen u sastav eritrocita, to jest u sastav crvenih krvnih zrnaca).

Kada u okviru izraženosti talasemije dođe do proizvodnje abnormalne forme hemoglobina u sadržaju krvi, to se direktno odražava na propadanje i na odumiranje crvenih krvnih zrnaca, a to dalje direktno dovodi do nastanka i do razvoja anemije.

Za razliku od brojnih drugih oblika poremećaja koji takođe mogu biti izraženi u ljudskom organizmu, talasemija nastaje i prenosi se nasledno, što znači da je kod osoba kod kojih je izražena talasemija, bar jedan od roditelja takođe suočen sa njenim prisustvom.

Dakle, talasemija se može naslediti ili od majke ili od oca, to jest ili od ženskog ili od muškog roditelja (mogućnost je u jednakoj meri izražena), pod uslovom da je kod nekoga od njih dvoje takođe izražen ovaj oblik poremećaja.

Kako su rezultati medicinskih istraživanja pokazali, do pojave talasemije dolazi zbog genetske mutacije ili zbog brisanja pojedinih genetskih komponenti koje su od ključnog značaja u okviru funkcije gena. Kada dođe do takvih genetskih mutacija ili pak do brisanja pojedinih genetskih komponenti, automatski dolazi do nasleđivanja „gena sa greškom“ koji kao takav predstavlja uzrok nastanka i razvoja talasemije.

Geni koji su odgovorni za nasleđivanje talasemije, pripadaju grupi takozvanih alfa globin gena i grupi takozvanih beta globin gena i da bi došlo do nastanka i do razvoja talasemije, neophodno je da bar jedan od gena koji pripadaju pomenutim grupama gena bude izložen kompletnoj mutaciji ili pak mutaciji koja zahvata pojedine njegove komponente.

U zavisnosti od toga da li je talasemija nastala kao posledica mutacije gena koji pripada grupi takozvanih alfa globin gena ili pak kao posledica mutacije gena koji pripada takozvanoj beta globin grupi gena, talasemija se može definisati kao alfa talasemija ili kao beta talasemija.

Naime, alfa talasemija i beta talasemija, predstavljaju dve glavne i osnovne vrste talasemije.

Međutim, nešto što je na tu činjenicu neizostavno nadovezati, jeste podatak da svaka od navedene dve vrste talasemije, može postati izražena kroz više međusobno različitih oblika.

Konkretan oblik kroz koji je talasemija izražena kao poremećaj u organizmu, utiče na način na koji će se manifestovati simptomi takvog poremećaja.

Ono što je ipak zajedničko svim oblicima talasemije, jeste da je njihov nastanak i razvoj uslovljen istim uzrokom.

loading...

Više o oblicima talasemije, o simptomima kroz koje se takvi oblici talasemije manifestuju, o uzrocima nastanka i razvoja talasemije i o metodama lečenja talasemije, pročitajte u sadržaju teksta koji je pred vama.

Talasemija – simptomi

Simptomi kroz koje se manifestuje prisustvo talasemije, kao što je i pomenuto u prethodnom delu teksta, razlikuju se u odnosu na činjenicu o kojoj konkretno vrsti i o kojem konkretno obliku talasemije je reč.

Zato, kako bi smo na pravilan način mogli da vas upoznamo sa simptomima talasemije, paralelno ćemo vam otkriti i to kojoj konkretno vrsti i kojem konkretno obliku talasemije oni pripadaju.

Alfa talasemija – oblici i simptomi

Alfa talasemija može da bude izražena kroz dva oblika. Reč je o obliku koji je u okviru medicinske prakse definisan kao hemoglobin H bolest i o obliku koji je u okviru medicinske prakse definisan kao hidrops fetalis.

Ukoliko je alfa talasemija izražena kao hemoglobin H bolest, ona se manifestuje kroz sledeće simptome:

  • Pacijent je neuhranjen i ta činjenica se vizuelno može primetiti,
  • Pacijent ima uvećanu slezinu,
  • Pacijent ima žuticu ili je sklon čestoj pojavi žutice (najpre, prisustvo žutice se može prepoznati po žutoj prebojenosti kože i po žutoj prebojenosti beonjača).

Ukoliko je alfa talasemija izražena kao hidrops fetalis, ona se na žalost definiše kao izuzetno težak i komplikovan oblik oboljenja, koje krajnji stadijum razvoja dostiže još u periodu pre rođenja, ili pak u periodu neposredno nakon rođenja.

U slučaju izraženosti ovog oblika alfa talasemije, osoba, to jest beba se na žalost uglavnom rađa mrtva ili umire neposredno nakon rođenja.

Beta talasemija – oblici i simptomi

Beta talasemija, baš kao i prethodno opisana vrsta talasemije, odnosno alfa talasemija, takođe može biti izražena kroz dva oblika. Reč je o obliku koji je u okviru medicinske prakse definisan kao talasemija major koja se drugačije naziva Kulijeva anemija i o obliku koji je u okviru medicinske prakse definisan kao talasemija intermedia.

Ukoliko je beta talasemija izražena kao talasemija major, to jest kao Kulijeva anemija, u tom slučaju je prevashodno važno naglasiti da kod takvog oblika talasemije simptomi ne počinju da se manifestuju neposredno nakon rođenja, već oko druge godine života.

Simptomi takvog oblika talasemije su sledeći:

  • Dete naglo počinja da zaostaje u fizičkom razvoju (postaje mršavo i raste usporeno),
  • Dete ima jako slab apetit i probirljivo je kada je u pitanju izbor namirnica koje želi i pristaje da konzumira,
  • Dete je bledo,
  • Dete je sklono čestim pojavama infekcija,
  • Dete je sklono pojavi žutice (žutica se u najranijoj fazi razvoja može prepoznati po žutoj prebojenosti kože i po žutoj prebojenosti beonjača),
  • Dete ima uvećane unutrašnje organe.

Manifestacija simptoma talasemije major, to jest Kulijeve anemije, najčešće je toliko izražena, da se u cilju njenog saniranja mora redovno pristupati obavljanju transfuzije krvi.

Ukoliko je beta talasemija izražena kao talasemija intermedija, ona se u tom slučaju manifestuje kroz simptome koji se prema vrsti bitno ne razlikuju od simptoma talasemije major, ali koji se od takvih simptoma značajno razlikuju po intenzitetu kroz koji se manifestuju.

Konkretnije, simptomi talasemije intermedia, značajno su blaži od simptoma talasemije major.

Samim tim, kada je izražena talasemija intermedia, nije neophodno, a veoma često nije ni potrebno pristupati obavljanju transfuzije krvi.

Talasemija – uzrok

Uzrok koji dovodi do nastanka i do razvoja talasemije, već smo pomenuli u prethodnom delu teksta.

Ipak, sada ćemo pokušati da vam što detaljnije objasnimo i približimo način na koji taj uzrok konkretno deluje na nastanak i na razvoj talasemije.

Dakle, svaki od gena koji u toku začeća i u toku embrionalnog razvoja nasleđujete od svojih roditelja, ima zasebnu ulogu i utiče na definisanje vaše određene osobine ili na definisanje načina na koji će se određena funkcija unutar vašeg organizma odvijati.

Geni koji su zaduženi za proizvodnju hemoglobina koji je jedan od neizostavnih sastojaka krvne tečnosti i koji predstavlja nosioca kiseonika, pripadaju grupi takozvanih alfa globin gena ili pak grupi takozvanih beta globin gena.

Onda kada bilo koji od gena koji pripadaju pomenutim grupama gena postane izložen kompletnoj genetskoj mutaciji ili pak genetskoj mutaciji koja zahvata samo određenu njegovu komponentu i onda kada se takav, kompletno ili delimično mutirani gen nađe u sastavu gena koje ste nasledili od svojih roditelja, tada dolazi do nastanka posledica koje se odražavaju na to da se u vašoj krvnoj tečnosti umesto normalnog hemoglobina proizvodi abnormalni hemoglobin.

Abnormalni hemoglobin, ne ispunjava funkciju normalnog hemoglobina i kao takav krvnu tečnost ne snabdeva sa optimalnom količinom kiseonika.

Takva činjenica, rezultira time da dolazi do postepenog ili pak naglog propadanja i odumiranja eritrocita, to jest crvenih krvnih zrnaca, a to dalje direktno dovodi do nastanka i do razvoja poremećaja kakav je talasemija.

Vezano za uzrok koji dovodi do nastanka i do razvoja talasemije, važno je napomenuti i to da je on isti, bez obzira na činjenicu o kojoj konkretno vrsti i o kojem konkretno obliku talasemije je reč.

Ono što utiče na to koja konkretno vrsta i koji konkretno oblik talasemije će nastati i razviti se, jeste prvenstveno stepen u kojem je izražena genetska mutacija na nekom od gena o kojima smo prethodno govorili.

Na tako nešto, takođe utiče i činjenica koja se odnosi na to da li je samo jedan roditelj nosilac mutiranog gena ili su pak oba roditelja nosioci takvog gena.

Ukoliko se mutirani gen koji uzrokuje nastanak i razvoj talasemije nasledi samo od jednog roditelja, značajno su manje šanse da će u tom slučaju doći do nastanka i do razvoja nekog komplikovanog oblika talasemije.

Sa druge strane, ukoliko se mutirani gen koji uzrokuje nastanak i razvoj talasemije nasledi od oba roditelja, u tom slučaju su višestruko veće šanse da će doći do nastanka i do razvoja nekog komlikovanog oblika talasemije.

Talasemija – lečenje

Talasemija je poremećaj, koji se kao što ste zaključili na osnovu informacija koje smo sa vama podelili kroz sadržaj ovog teksta može podeliti na više vrsta i na više oblika kroz koje može biti izražen.

U zavisnosti od toga o kojoj konkretno vrsti talasemije je reč i u zavisnosti od toga kroz koji konkretno oblik je takva vrsta talasemije izražena, zavisi način na koji je moguće i na koji je potrebno oblikovati postupak lečenja talasemije.

Najčešće, postupak lečenja talasemije podrazumeva sprovođenje sledećih terapijskih metoda:

  • Sprovodi se upotreba, tačnije konzumiranje odgovarajućih suplemenata i dodataka ishrani (izbor takvih suplemenata i dodataka ishrani, kao i trajnost njihove upotrebe i meru njihovog konzumiranja, potrebno je prilagoditi odluci lekara koji je detaljno upoznat sa zdravstvenim stanjem pacijenta).
  • Sprovode se određene korekcije u ishrani (takve korekcije, takođe mora da definiše i da preporuči isključivo lekar koji je detaljno upoznat sa zdravstvenim stanjem pacijenta).
  • Sprovođenje hirurškog odstranjivanja odrđenih unutrašnjih organa (to su najčešće slezina ili žučna kesa).
  • Sprovođenje transplatacije koštane srži.
  • Obavljanje transfuzije krvi.

U vezi postupka lečenja talasemije važno je napomenuti i to da se on mora oblikovati i sprovoditi isključivo individualno i to kroz pojedinačni i maksimalno posvećen pristup pacijentu.

Naime, recimo dva pacijenta koja boluju od iste vrste i od istog tipa talasemije, mogu imati potrebu za sprovođenjem različitog oblika lečenja.

Na tako nešto, može uticati čitav niz faktora, koji se mogu odnositi recimo na ukupnu otpornost organizma, na ukupno zdravstveno stanje organizma, na intenzitet izraženosti simptoma talasemije i slično.

U zavisnosti od istih, upravo pomenutih faktora, paralelno zavisi i mera u kojoj će sprovođenje lečenja doprineti poboljšanju zdravstvenog stanja pacijenta koji je podvrgnut lečenju talasemije.

Sponzorisano:

loading...
Loading...

Ostali čitaju i ovo: