Zdravlje

Angelmanov sindrom – simptomi, uzrok i lečenje

Angelmanov sindrom, predstavlja oblik poremećaja koji može biti izražen u ljudskom organizmu, a koji nastaje i koji se razvija kao posledica mutacije gena.

Samim tim što nastaje i što se razvija kao posledica mutacije gena, angelmanov sindrom se opravdano i dokazano smatra naslednim zdravstvenim poremećajem.

Ovaj zdravstveni poremećaj, prenosi se sa ženske linije, tačnije sa majke na potomstvo, a da bi do njegovog prenošenja došlo, neophodno je da se prethodno razvije genetska mutacija na hromozomu 15.

Kako su pokazali rezultati određenih medicinskih istraživanja koja su sprovedena na prostoru Švedske, učestalost Angelmanovog sindroma je tolika da se ovaj oblik zdravstvenog poremećaja javlja u proseku kod jedne osobe od ukupno dvadeset hiljada osoba.

Međutim, medicinska istraživanja koja su sprovedena na prostoru Danske, pokazala su nešto drugačije rezultate na osnovu kojih je izveden zaključak da se Angelmanov sindrom javlja duplo češće, tačnije kod jedne osobe od ukupno deset hiljada osoba.

Zdravstveni poremećaj kakav je Angelmanov sindrom, u medicinskim knjigama, prvi put je opisan ne tako davne 1965. godine, od strane engleskog pedijatra Herija Angelmana. Pomenuti pedijatar, radio je na severu Engleske, gde je u okviru svoje prakse tri puta imao prilike da se susretne sa decom koja su bolovala od do tada nepoznate vrste oboljenja koje je kasnije definisano kao Angelmanov sindrom.

Prvobitno, dok Angelmanov sindrom još uvek nije dobio ime po pedijatru koji ga je otkrio i koji ga je klinički prvi put i opisao, za decu kod koje se mogla uočiti ova vrsta zdravstvenog poremećaja, govorilo se da su „deca lutke“, jer ih je upravo pedijatar Angelman tako i opisao, upoređujući ih sa motivom nasmejanog dečaka kojeg je u tehnici ulje na platnu naslikao Đovani Frančesko Karot (reč je o umetničkom delu koje nosi naziv „Dečak sa crtežom“).

Kasnije, nakon što je pedijatar Angelman završio svoju lekarsku karijeru, zdravstveni poremećaj koji je on prvi prepoznao, istražio i opisao, nazvan je upravo po njemu „Angelmanov sindrom“.

Angelmanov sindrom – simptomi

Kada su u pitanju simptomi na osnovu kojih je moguće prepoznati izraženost Angelmanovog sindroma, prvo i osnovno što je važno napomenuti, jeste da se oni veoma često ne manifestuju sve do šestog meseca života.

U periodu između šestog meseca života i dvanaestog meseca života, najčešće počinje manifestacija simptoma Angelmanovog sindroma, a u periodu između druge godine života i treće godine života, simptomi kroz koje se ovaj oblik zdravstvenog poremećaja manifestuje, uglavnom postaju brojniji.

Evo kroz koje konkretno simptome je moguće prepoznati izraženost Angelmanovog sindroma:

  • Pojava razvojnih smetnji: Manifestacija ovog simptoma, može se definisati kroz izostanak takozvanog brbljanja kojem bebe postaju sklone oko šestog meseca života, ali i kroz izostanak ispoljavanja želje za puzanjem,
  • Pojava ataksije: Ataksija predstavlja oblik specifičnog stanja u okviru kojeg dete ispoljava nemogućnost hodanja i pravilnog održavanja ravnoteže,
  • Pojava poremećaja u funkciji govora: Manifestacija ovog simptoma, najčešće nastupa oko prve godine života, tačnije u period u kojem je uobičajeno da deca počnu da govore. Način na koji se ispoljava manifestacija ovog simptoma, može se definisati kroz potpuno odsustvo govorne funkcije ili pak kroz jako svedenu i ograničenu izraženost govorne funkcije,
  • Konstantna izraženost pozitivnog raspoloženja koje je praćeno ushićenošću: Kod dece kod koje je izražen Angelmanov sindrom, može se zapaziti ispoljavanje konstantno pozitivnog raspoloženja koje je praćeno ushićenošću i smehom, a koje pritom što je važno napomenuti nije povezano sa očiglednim razlogom koji bi se mogao definisati kao povod takvog ponašanja. Upravo zbog činjenice da kod dece, ali i kod starijih osoba kod kojih je izražen Angelmenov sindrom dolazi do manifestacije ovog, upravo opisanog simptoma, deca, kao i odrasli kod kojih je izražen Angelmanov sindrom, veoma često se u okviru medicinske prakse opisuju kao “srećno labilne ličnosti”,
  • Pojava hipopigmentacije: Deca i uopšteno osobe kod kojih je izražena hipopigmentacija, imaju izrazito svetlu boju očiju, izrazito svetlu boju kože i izrazito svetlu boju kose,
  • Pojava abnormalnosti koje su primetne i uočljive prilikom pokreta: Dete najčešće ispoljava grčevite i krute pokrete i sklono je čestom podizanju ruku i kretanju sa podignutim rukama,
  • Pojava mikrobrahicefalije: Deca kod kojih je izražena mikrobrahicefalija imaju ravan potiljak i malu glavu koja je kao takva nesrazmerna u odnosu na telo,
  • Pojava napada: Napadi koji se smatraju jednim od simptoma Angelmanovog sindroma, po načinu na koji se manifestuju, veoma su slični epileptičnim napadima. Takvi napadi, najčešće se javljaju između druge i treće godine života.

Angelmanov sindrom – uzrok

Uzrok nastanka Angelmanovog sindroma, direktno je povezan sa genetskom mutacijom koja kako je dokazano nastaje na hromozomu 15 koji se stručno naziva i gen E3a ili ubikvitin protein ligaza UBE3A.

loading...

Nešto što je pritom važno napomenuti, a što se odnosi direktno na uzrok nastanka Angelmanovog sindroma, jeste da prethodno opisana mutacija gena koja uslovljava razvoj ovog sindroma uvek nastaje na hromozomu 15 koji se nasleđuje od majke.

Pri normalnim okolnostima, prilikom embrionalnog razvoja, nasleđuje se jedna kopija gena E3a od majke i jedna kopija gena E3a od oca. Međutim, onda kada dođe do mutacije kopije ovog gena koja se nasleđuje od majke, tada je izražen nedostatak te kopije gena i kada se nasledi takva kopija gena, dolazi do pojave Angelmanovog sindroma.

Ukoliko se pak dogodi da mutacija gena nastane na kopiji gena E3a koja se nasleđuje od oca, tada direktno dolazi do razvoja jednog drugog zdravstvenog poremećaja koji se stručno naziva Prader Vili sindrom.

Nešto što stručnjaci iz oblasti genetike i uopšteno stručnjaci iz oblasti medicine sve do danas nisu uspeli da otkriju niti da objasne, jeste konkretan razlog zbog kojeg dolazi do genetske mutacije koju smo opisali, a koja uzrokuje nastanak Angelmanovog sindroma.

U ogromnoj većini slučajeva, takva genetska mutacija nastaje onda kada to prethodno ni na koji način nije moglo da se predvidi, tačnije onda kada je majka u potpunosti zdrava i kada u njenoj porodici nisu zabeleženi primeri izraženosti bilo koje vrste zdravstvenih poremećaja koji su posledica bilo kog oblika mutacije gena.

Međutim, ono što je medicinski dokazano, jeste da je rizik od mogućnosti rađanja deteta sa Angelmanovim sindromom značajno veći kod žena u čijoj porodici je neko od bliskih krvnih srodnika takođe rođen sa ovom vrstom zdravstvenog poremećaja.

Treba napomenuti i to da pol potomstva ne utiče na smanjenje, kao ni na povećavanje rizika od rađanja sa Angelmanovim sindromom. To konkretnije znači da su i devojčice i dečaci u jednakoj meri izloženi riziku od nasleđivanja mutirane kopije gena E3a koji utiče na nastanak I na razvoj Angelmanovog sindroma.

Angelmanov sindrom – posledice

Angelmanov sindrom predstavlja oblik zdravstvenog poremećaja koji veoma često utiče na stvaranje određenih posledica koje se ispoljavaju kako kroz specifične oblike ponašanja, tako i kroz pojavu pojedinih oblika zdravstvenih promena.

Evo o kojim konkretno specifičnim oblicima ponašanja i o kojim oblicima zdravstvenih promena je reč:

  • Pojava poremećaja funkcije sna: Deca, kao i odrasli kod kojih je izražen Angelmanov sindrom, veoma često imaju problem sa poremećenom funkcijom sna. Takav poremećaj funkcije sna, izražen je kroz drastično smanjenu potrebu za spavanjem ili kroz potpuno odsustvo potrebe za spavanjem.
  • Pojava hiperaktivnosti: Kod dece kod koje je izražen Angelmanov sindrom, hiperaktivnost se najčešće ispoljava u ranom periodu detinjstva i može se prepoznati po nesposobnosti zadržavanja pažnje na određenoj aktivnosti, kao i po učestalom prelaženju sa jedne aktivnosti na drugu.
  • Pojava gojaznosti: Deca kod koje je izražen Angelmanov sindrom, veoma često kako postaju starija, tako imaju sve veću potrebu za konzumiranjem hrane. Takva činjenica, neretko rezultira razvojem gojaznosti.
  • Pojava skolioze: Veoma često, kod osoba kod kojih je izražen Angelmanov sindrom, vremenom dolazi do pojave skolioze, to jest do krivljenja kičme.

Angelmanov sindrom – lečenje

Srazmerno činjenici da Angelmanov sindrom predstavlja oblik zdravstvenog poremećaja koji medicinski još uvek nije u potpunosti istražen, lek koji bi delovao tako što bi doveo do njegovog potpunog izlečenja, još uvek nije otkriven.

Veliki broj stručnjaka iz oblasti genetike, aktivno radi na otkrivanju načina na koji bi takav lek mogao da se pronađe i postoje izgledi da će se okolnosti u budućnosti promeniti i da će biti otkriven lek za Angelmanov sindrom.

Dok se to ne dogodi, lečenje Angelmanovog sindroma će se i dalje sprovoditi simptomatski, što znači kroz pristupanje terapijskim metodama koje imaju za cilj i koje deluju tako da saniraju intenzitet simptoma koji se manifestuju usled izraženosti Angelmanovog sindroma.

Takve terapijske metode, podrazumevaju recimo upotrebu medikamenata koji deluju protiv napada koji su slični napadima epilepsije, zatim sprovođenje fizikalne terapije koja ima za cilj da sanira teškoće u funkciji kretanja i sprovođenje različitih vežbi kao što su na primer govorne vežbe koje imaju za cilj da poboljšaju funkciju govora.

Prethodno pomenute terapijske metode, značajno mogu da olakšaju život osobama kod kojih je izražen Angelmanov sindrom, samim tim što utiču na saniranje intenziteta simptoma kroz koje se ovaj oblik zdravstvenog poremećaja manifestuje.

Veoma često, potrebno je da se takve terapijske metode sprovode trajno i to kontinuirano ili bar dovoljno učestalo.

U protivnom, ukoliko se odustane od sprovođenja odgovarajućih terapijskih metoda ili ukoliko se takve terapijske metode sprovode kroz vremenski ograničen i nedovoljno trajan vremenski period, može se dogoditi to da se intenzitet simptoma kroz koje se manifestuje Angelmanov sindrom nakon određenog vremena ponovo pojača.

U vezi Angelmanovog sindroma treba pomenuti i to da je reč o zdravstvenom poremećaju koji ne utiče na skraćivanje životnog veka.

Naime, osobe kod kojih je izražen Angelmanov sindrom, mogu da dožive duboku starost.

Upravo pomenuta činjenica, predstavlja još jedan razlog više za donošenje odluke o sprovođenju odgovarajućih terapijskih metoda, jer iako ne mogu da dovedu do potpunog izlečenja pacijenata koji boluju od Angelmanovog sindroma, terapijske metode takvim pacijentima mogu značajno da poboljšaju valitet života i da im pomognu da koliko god je to moguće funkcionišu normalno.

Kod izvesnog broja pacijenata koji boluju od Angelmanovog sindroma, događa se to da simptomi tog zdravstvenog poremećaja sa procesom starenja, to jest vremenom sami od sebe postanu izraženi kroz slabiji intenzitet.

Sponzorisano:

loading...
Loading...

Ostali čitaju i ovo: