Zdravlje

Tuberozna skleroza – simptomi, uzrok i lečenje

Kompleks tuberozne skleroze (TSC) je genetski poremećaj koji utiče na ćelijsku diferencijaciju, proliferaciju i migraciju u ranom periodu razvoja, a rezultira različitim hamartomatoznim lezijama koje mogu pogoditi gotovo svaki sistem organa u telu.

Najpoznatija kožna manifestacija tuberozne skleroze je adenoma sebaceum, koji se obično ne pojavljuje sve do kasnog detinjstva ili rane adolescencije.

Ova lezija je angiofibrom ili kožni hamartom i nije povezana sa prekomernim sebumom ili aknama.

Prvo se razvijaju ravne, crvenkaste makularne lezije koje često mogu biti pogrešno protumačene kao pege (u početnoj fazi).

Znaci i simptomi

Nalazi kod tuberozne skleroze uključuju sledeće:

  • neurološki nalazi: abnormalni neurološki nalazi rezultiraju u zavisnosti od lokacije, veličine i rasta čvorića i prisustva subependimalnih nodula i subependimalnih gigantskih ćelijskih astrocitoma;
  • kožni nalazi: najpoznatija kožna manifestacija tuberozne skleroze je adenoma sebaceum, koja se, kao što je rečeno, ne pojavljuje do kasnog detinjstva ili rane adolescencije;
  • kardiološki nalazi: kardiološko prisustvo i uključenost je obično maksimalno na rođenju ili u ranom detinjstvu; može biti prisutan znak tuberozne skleroze, naročito u prvim godinama života; 50-60 % osoba sa tuberoznom sklerozom ima dokaze kardioloških poremećaja, i to uglavnom rabdomiome;
  • oftamološki nalazi: najmanje 50 % pacijenata ima okularne abnormalnosti; neke studije su prijavile prevalencu visoku i do 80 %; ove lezije su zapravo retinalni astrocitomi koji imaju tendenciju da kalcificiraju vremenom;
  • pulmonarni nalazi: prospektivne i retrospektivne studije su pronašle cistične pulmonarne abnormalnosti u više od 40 % slučajeva, i to kod žena sa tuberoznom sklerozom;
  • renalni nalazi: renalne manifestacije tuberozne skleroze su druga najčešća klinička karakteristika; nekoliko tipa lezija se mogu pojaviti – autozomne dominantne policistične lezije na bubrezima, izolovani renalni cistični angiolipomi i renalni ćelijski karcinomi;
  • dentalni nalazi: karijes na zubnom emajlu je uvek prisutan na stalnim zubima kod pacijenata sa tuberoznom sklerozom; gingivalni fibromi se pojavljuju kod 70 % odraslih sa tuberoznom sklerozom, a kod 50 % dece koja imaju i stalne i promenljive zube;
  • gastrointestinalni nalazi: hamartome i polipoze želuca, creva i debelog creva se mogu pojaviti;
  • hepatički nalazi: ciste na jetri i hepatički cistični angiolipomi su obično asimptomatski i neprogresivni, a prijavljeni su u više od 24 % slučajeva sa tuberoznom sklerozom, sa izraženom ženskom dominacijom (odnos žensko-muško je 5:1);
  • nalazi skeleta: na radiografiji se slučajno mogu naći sklerotične i hipertrofične lezije kostiju.

Dijagnoza

Laboratorijske studije. Laboratorijske studije se izvode po kliničkim naznakama kako bi se identifikovale genetske mutacije povezane sa tuberoznom sklerozom, kako bi se nadgledalo antikonvulzantno lečenje, identifikovali idiosinkratički neželjeni efekti i kako bi se identifikovale ili pratile osnovne bolesti bubrega i pluća.

Dijagnoza bi trebalo da bude moguća u većini slučajeva korišćenjem uspostavljenih kliničkih kriterijuma.

Molekularno genetsko testiranje je korisno u neizvesnim ili slučajevima koji su pod pitanjem, kao i za prenatalnu dijagnozu i skrining članova porodice bolesne osobe.

Snimanja

loading...

Sledeća tri snimanja se mogu obaviti kod pacijenata sa tuberoznom sklerozom:

-CT sken ili magnetna rezonanca mozga koja se obavlja da bi se identifikovala subependimalna astrocitema gigantskih ćelija pre opstruktivnog hidrocefalusa; uz pomoć ovih snimaka se može identifikovati obim i broj prisutnih kortikalnih ćvorića;

-renalni ultrazvuk: vrši se za procenu promena u angiomiolipozomima ili u cistama, u nadi da će to omogućiti hiruršku intervenciju pre razvoja bubrežne insuficijencije;

-ehokardiografija: izvedena kao deo osnovne procene kod pacijenata sa upravo dijagnostikovanom tuberoznom sklerozom ili kod onih kod kojih se sumnja na nju.

Istorija bolesti

Kao i kod bilo koje medicinske prakse, prepoznavanje bolesti i njeno odgovarajuće lečenje je nemoguće, osim ako se ne uspostavi početna dijagnoza.

Istorija treba da se fokusira na identifikaciju specifičnih znakova i simptoma koji ukazuju na ili su u skladu sa tuberoznom sklerozom.

Pojedini simptomi se pojavljuju na različitim tačkama životnog veka, a to služi kao okvir za beleženje istorije:

  • kardiološko uključivanje je maksimalno u prenatalnoj fazi ili u ranom detinjstvu;
  • napadi, autizam i kašnjenja u razvoju su prisutna u prvim godinama života; napadi nisu uporni i mnogi odrasli pacijenti više ne pate od njih niti su im potrebni antikonvulzanti; mnogima će biti rečeno da imaju febrilne konvulzije ili sindrom epilepsije povezan sa uzrastom;
  • kožne manifestacije, kao što su blede fleke, često su prisutne od rođenja, ali su često neprepoznate; vidljivije lezije poput angiofibroma se obično pojavljuju u detinjstvu ili ranoj adolescenciji;
  • renalne lezije mogu biti prisutne kao hipertenzione ili one zbog bubrežne insuficijencije, u slučajevima bolesti policističnih bubrega, i to obično kod beba ili u ranom detinjstvu;
  • učestvovanje pluća se tipično javlja u drugoj ili trećoj dekadi, sa dispneom, pneumotoraksom ili kilotoraksom; obično se pogrešno dijagnosticira kao emfizema, naročito kod onih ljudi koji su pušači;
  • osobe sa dentalnom uključenošću mogu imati karijes ili gingivalni fibrom.

Porodična istorija bi trebalo da se fokusira na identifikaciju jedne ili više ovih manifestacija kod rodbine u prvom i drugom kolenu.

Glavne karakteristike tuberozne skleroze uključuju sledeće:

  • facijalni angiofibrom ili plak na čelu;
  • netraumatski ungvalni ili periungvalni fibrom;
  • hipomelanotičke makule (fleke);
  • nevus vezivnog tkiva;
  • multipla retinalna nodularna hamartoma;
  • kortikalni čvorići;
  • subependimalni nodul;
  • subependimalna astrocitoma gigantskih ćelija;
  • kardiološki rabdomiom, jedan ili višestruki;

Ako bismo probali da pojednostavimo terminologiju, tuberozna skleroza bi mogla da se opiše kao neuobičajeni genetski poremećaj koji uzrokuje nekancerozne (benigne) tumore – neočekivane izrasline na normalnom tkivu koji se razvijaju na mnogim delovima tela.

Znaci i simptomi tuberozne skleroze se razlikuju u velikoj meri, u zavisnosti od toga gde se razvijaju i koliko ozbiljno utiču na pacijenta.

Ova bolest će se najčšće otkriti i ustanoviti u ranom detinjstvu ili tokom prvih godina života. Ponekad se dogodi da neki ljudi sa tuberoznom sklerozom imaju veoma blage simptome, pa se bolest ne dijagnostikuje sve do odraslog doba, ili čak prođe bez dijagnoze. Nažalost, neki ljudi iskuse ozbiljne nedostatke.

Iako ne postoji određeni lek za tuberoznu sklerozu, a smer ili ozbiljnost poremećaja ne može biti predvidljiv, lečenje je dostupno u vidu upravljanja simptomima.

Evo kako izgledaju simptomi tuberozne skleroze:

Simptomi tuberozne skleroze su uzrokovani nekanceroznim izraslinama (benignim tumorima) u određenim delovima tela, a najčešće u mozgu, bubrezima, očima, srcu, plućima i koži, mada mogu biti pogođeni i drugi delovi tela.

Simptomi se kreću od blagih do teških, u zavisnosti od veličine i lokacije izrasline.

Iako su znaci i simptomi jedinstveni za svaku osobu, tj. pacijenta sa tuberoznom sklerozom, oni mogu uključivati sledeće:

  • abnormalnosti na koži – većina ljudi sa tuberoznom sklerozom ima fleke u vidu bledih delova kože, ili može razviti male, bezbolne regije zadebljale, glatke kože, pa čak i crvene izrasline ispod ili oko noktiju; izrasline koje počinju u detinjstvu i podsećaju na akne su takođe moguće;
  • napadi: izrasline u mozgu mogu biti povezane sa napadima, koji mogu biti prvi simptom tuberozne skleroze; kod male dece, tipičan tip napada nazvan infantilni spazam pokazuje se kao ponavljajući spazam glave i nogu;
  • kognitivni poremećaji i invalidnosti: tuberozna skleroza može biti povezana sa kašnjenjem u razvoju, a ponekad i sa intelektualnom onesposobljenošću ili problemima sa učenjem; poremećaji mentalnog zdravlja, kao što je autizam ili poremećaj pažnje/hiperaktivnost se takođe mogu pojaviti;
  • problemi sa ponašanjem: uobičajeni problemi sa ponašanjem mogu uključivati hiperkativnost, samopovređivanje ili agresiju, ili probleme sa socijalnim i emocionalnim prilagođavanjem;
  • problemi sa bubrezima: većina ljudi sa tuberoznom sklerozom razvija nekancerozne izrasline na bubrezima, a one se mogu razviti kako osoba stari;
  • problemi sa srcem: izrasline na srcu, ako su prisutne, su obično najveće na rođenju i smanjuju se kako dete raste;
  • problemi sa plućima: izrasline koje se pojavljuju na plućima mogu izazvati kašalj ili kratak dah, naročito pri fizičkim aktivnostima ili tokom vežbanja; ovi benigni tumori na plućima se javljaju više kod žena nego kod muškaraca;
  • abnormalnosti očiju: izrasline koje se pojavljuju kao bele fleke na foto-senzitivnom tkivu u retini oka, su nekancerozne izrasline koje često ne utiču na vid.

Lečenje

U zavisnosti od znakova i simptoma bolesti, pacijent će biti procenjen od strane više različitih lekara specijalista sa ekspertizama u vezi sa tuberoznom sklerozom. Ti lekari specijaliste su neurolozi, kardiolozi, oftamolozi, dermatolozi, nefrolozi, itd.

Lekar će izvršiti pregled, diskutovati o simptomima i porodičnoj istoriji, potražiće tipične izrasline koje su u vezi sa tuberoznom sklerozom. Naručiće nekoliko različitih testova, koji mogu uključivati i genetske testove i analize.

Ako dete ima napade, onda će testiranje obuhvatati i elektroencefalogram. Na ovaj način će se izmeriti električna aktivnost u mozgu, pa će se na taj način odrediti šta izaziva napade.

Iako ne postoji specifičan lek za ovu bolest, lečenjem se postiže upravljanje različitim simptomima.

Mogu se davati lekovi protiv napada, srčane aritmije, problema u ponašanju, itd.

Ako izraslina pogađa funkcije nekog organa, onda bi trebalo da se otkloni hirurškim putem.

Sponzorisano:

loading...
Loading...

Ostali čitaju i ovo: