Verovatno ste čuli za Daunov sindrom, koji predstavlja jedan od najtežih genetskih poremećaja vezanih za neadekvatan broj hromozoma u organizmu.
Naime, dete koje ima Daunov sindrom će se roditi sa dodatnom kopijom hromozoma 21, zbog čega se Daunov sindrom često naziva i trizomija 21. Sve u svemu, ovaj poremećaj u broju hromozoma će dovesti do kašnjenja u fizičkom i mentalnom razvoju deteta, kao i do mogućih invaliditeta koji su često doživotni.
Ipak, poznato je da osobe koje pate od Daunovog sindroma mogu da imaju i kvalitetan život, zahvaljujući napretku medicine i raznim kulturnim i društvenim institucijama koje pružaju podršku osobama koje imaju ovaj genetski poremećaj. Pre nego što počnemo opširnije da govorimo o Daunovom sindromu, reći ćemo vam šta su to hromozomi i zašto su oni važni.
Poznato je da se naše telo sastoji od mnoštva različitih ćelija. U hromozomima ćelija se nalaze hiljade gena, koji su odgovorni za prenos informacija o karakteristikama koje će naše telo imati. Dakle, u genima se nalazi sve ono što ćemo mi naslediti od roditelja, bilo da su u pitanju fizičke ili mentalne karakteristike. To znači da od hromozoma zavisi kako će telo bebe da se razvija u toku trudnoće, ali i kada se beba rodi.
U nastavku ovog teksta ćemo pokušati što više da vam približimo sam pojam Daunovog sindroma kod beba i dece.
Saznaćete koji su simptomi i uzroci ovog oboljenja, ali i da li se i kako ono može izlečiti. Ukoliko i sami patite od ovog poremećaja ili poznajete nekoga ko živi sa Daunovim sindromom, onda sigurno znate koliko muke to može da zadaje i koliko je život tih osoba otežan. Ovaj članak će vam svakako pomoći da bolje razumete ovaj poremećaj i da naučite da se nosite sa njim.
Šta je Daunov sindrom?
Dakle, već smo rekli da je Daunov sindrom stanje u kojem se javlja višak hromozoma. Ovaj sindrom je prvi detaljno opisao britanski lekar Džon Langdon Daun negde pred kraj 19. veka, pa po njemu ovaj sindrom i nosi naziv.
Normalno je da se beba rodi sa 46 hromozoma, a bebe koje imaju Daunov sindrom se rađaju sa dodatnom kopijom hromozoma 21. Dakle, taj dodatni hromozom 21 je višak, pa se po tome ovaj genetski poremećaj stručno naziva trizomija 21. Trizomija je medicinski termin koji se odnosi na dupliranje hromozoma.
Veliki je broj beba koje se rađaju sa viškom hromozoma. U nekim slučajevima potrebna je redovna medicinska nega, dok su u drugim slučajevima deca uglavnom u stanju da se nose sa svim simptomima ove bolesti i da vode koliko toliko kvalitetan život.
Ono što je važno znati jeste da se Daunov sindrom ne može sprečiti. Ipak, današnja tehnologija je omogućila da se ova bolest vidi još dok je beba u stomaku. To znači da roditelji mogu da odluče da li su spremni ili ne da preuzmu odgovornost nad detetom sa Daunovim sindromom.
Roditelji koji imaju decu sa Daunovim sindromom moraju biti apsolutno posvećeni toj deci. Deca sa Daunovim sindromom zahtevaju mnogo više pažnje i brige nego ostala deca. Danas postoje i razni programi koji su napravljeni sa ciljem da olakšaju život deci koja žive sa Daunovim sindromom, ali i roditeljima koji vode brigu o detetu.
Ukoliko poznajete više osoba koje pate od ovog genetskog poremećaja, možda vam se čini da se svi oni ponašaju na isti način. Međutim, utvrđeno je da svaki pacijent koji pati od Daunovog sindroma ima različite sposobnosti. Ono što je zajedničko svim ovim osobama je to da imaju nizak ili srednje nizak stepen inteligencije i da otežano govore.
U nastavku ćete imati priliku da vidite koji to faktori mogu da uzrokuju Daunov sindrom.
Uzroci Daunovog sindroma
Kao što smo već rekli, primarni uzrok Daunovog sindroma jeste višak hromozoma u organizmu. Iako je Daunov sindrom opisan još pri kraju 19. veka, kao što smo već spomenuli, tek mnogo kasnije je otkriveno šta je to što uzrokuje ovaj poremećaj.
Već smo rekli da je normalno da se beba rodi sa 46 hromozoma, odnosno 23 hromozoma su od oca, a druga 23 hromozoma su od majke. Dakle, dete koje se rađa normalno ima 23 para hromozoma. Shodno tome, možemo reći da se u Daunovom sindromu javlja neka greška kada se genetski materijal prenosi i kada dođe do začeća. Tačnije, greška se javlja još dok jajna ćelija nije oplođena, a retko se dešava i nakon toga. Upravo zbog te greške u prenosu genetskog materijala se javlja višak hromozoma koji uzrokuje Daunov sindrom.
Dakle, umesto 46 hromozoma koje imaju bebe koje se rode normalne, bebe koje pate od Daunovog sindroma imaju jedan hromozom viška, odnosno ukupno 47 hromozoma. Dakle, taj duplikat hromozoma 21 je glavni uzrok nastanka ovog poremećaja. Upravo taj hromozom 21 utiče na razvijanje bebe u majčinoj utrobi, ali i nakon rođenja. Dakle, sve mentalne i telesne karakteristike bebe biće određene tim hromozomom.
Sada se postavlja pitanje kako uopšte može da se dogodi da se hromozom 21 pogrešno prenese i da dođe do ovog poremećaja. Mnoge studije su sprovedene na ovu temu, ali malo je zaključaka doneseno. Dakle, mnoge stvari vezane za deobu ćelija i za nastanak Daunovog sindroma još uvek nisu poznate.
Ipak, ono što se svakako zna jeste da Daunov sindrom nije uzrokovan nikakvim spoljašnjim faktorima i da ne postoji ništa što bi moglo da spreči da do tog poremećaja dođe.
Ipak, istraživanja su pokazala da starost majke u velikoj meri može da utiče na javljanje ovog poremećaja. Naime, češći slučajevi Daunovog sindroma kod dece su zabeleženi ukoliko je majka bila starija od 35 godina. Naime, sa godinama majke povećava se i rizik od rođenja deteta sa Daunovim sindromom. Ukoliko žena rađa između četrdesete i četrdeset pete godine, šanse za ovaj poremećaj bebe sve više rastu. Međutim, novija istraživanja su pokazala i da starost oca može predstavljati bitan faktor kada je u pitanju rađanje dece sa Daunovim sindromom. Jednom studijom je utvrđeno da ukoliko je otac stariji od 40 godina, to povećava rizik od rođenja deteta koje ima Daunov sindrom čak za 50%.
Takođe, ukoliko je neka osoba već rodila dete koje ima Daunov sindrom, velika je verovatnoća da će se to opet dogoditi. Treba spomenuti i slučaj ukoliko majka ili otac deteta imaju neke nepravilnosti što se tiče hromozoma i genetske slike. U tom slučaju opet je vrlo moguće da će dete imati Daunov sindrom. Svakako treba imati u vidu porodičnu istoriju kada je u pitanju Daunov sindrom.
Sve su ovo faktori koji mogu povećati rizik od toga da se dete rodi sa Daunovim sindromom, ali ipak ne moraju obavezno da znače da će biti tako.
Tipovi Daunovog sindroma
Rekli smo da je trizomija 21 drugi naziv za ovaj genetski poremećaj, ali zapravo to je samo jedan tip Daunovog sindroma. Sada ćemo vam reći koje su njegove karakteristike, ali i koji još tipovi Daunovog sindroma postoje.
Trizomija 21. Kao što smo spomenuli, ovaj tip Daunovog sindroma se najčešće javlja i tada dolazi do dupliranja hromozoma 21. To znači da dete koje je obolelo od Daunovog sindroma umesto normalnih 46 hromozoma ima jedan hromozom viška, odnosno 47 hromozoma. U tom slučaju ima 3 hromozoma 21 umesto dva normalna hromozoma 21. To je prvi tip ovog poremećaja, a sada ćete videti koji još tipovi postoje.
Mozaicizam. Mozaicizam je još jedan oblik Daunovog sindroma u kojem se ćelije karakterišu takozvanom mozaičkom strukturom. Naime, u tom slučaju beba se rađa sa jednom vrstom ćelija koje imaju 46 hromozoma i sa drugom vrstom ćelija koje sadrže 47 hromozoma. To znači da se dodatni hromozomi javljaju u nekim ćelijama u organizmu, ali ne u svim njegovim ćelijama. Osobe koje pate od ovog mozaičnog tipa Daunovog sindroma uglavnom imaju mnogo manje simptoma nego osobe kojima je dijagnostikovana trizomija 21. Međutim, ovaj vid Daunovog sindroma se javlja dosta retko. Istraživanja su pokazala da samo 1% do 2% dece koja pate od Daunovog sindroma imaju ovaj vid poremećaja.
Translokacija. Treći vid Daunovog sindroma jeste takozvana translokacija. Kada je ovaj tip Daunovog sindroma u pitanju, onda dolazi do premeštaja hromozoma, odnosno do translokacije. Naime, tada se dešava da se jedan deo hromozoma 21 jednostavno odvoji i prikači se za hromozom koji se nalazi do njega. Tada neće doći do povećanja broja hromozoma, ali će svakako postojati neki višak u ćelijama. Zapravo, taj višak hromozoma 21 će da izmeni totalnu sliku genetskog materijala i da dovede do poremećaja. Dakle, kod ovog tipa Daunovog sindroma, deca će imati i dalje 46 hromozoma, ali će imati jedan dodatni deo 21. hromozoma koji će da štrči i da kvari celu genetsku sliku. I ovaj tip Daunovog sindroma se javlja dosta retko, svega u 3-4% slučajeva.
Simptomi Daunovog sindroma
Majke koje nose bebu sa Daunovim sindromom uglavnom ne osećaju nikakve posebne simptome, pa se postojanje Daunovog sindroma utvrđuje screening i dijagnostičkim testovima, o kojima će kasnije biti reči.
Kao što smo već rekli na početku, sva deca koja su obolela od Daunovog sindroma imaju svoje specifične karakteristike, ali naravno postoje i neke osobine koje su im zajedničke. Postoje i univerzalne karakteristike koje su prepoznatljive i tipične za osobe obolele od ovog poremećaja. Naime, pre svega treba spomenuti karakterističan fizički izgled ovih osoba. Nije teško prema fizičkom izgledu oceniti da je reč o osobi koja ima Daunov sindrom. Već odmah nakon rođenja bebe, lako je uočiti da se ta beba fizički razlikuje od ostalih beba. Po veličini ona može biti normalna, ali će se znatno sporije razvijati nego ostale bebe.
Međutim, Daunov sindrom se ne može dijagnostikovati samo na osnovu izgleda, već je potrebno uraditi analizu krvi. Na taj način jasno će se videti hromozomi deteta, njihov broj i veličina. Kao što smo već rekli, u pitanju je Daunov sindrom ukoliko postoji jedan hromozom viška ili ako je deo hromozoma 21 višak.
Što se fizičkih karakteristika tiče, deca sa Daunovim sindromom imaju oči koje su blago iskošene i imaju ravno lice. Uši su im manje nego kod druge dece, a vrat im je prilično kratak. Usta su im mala, a jezik dosta veći nego što je to uobičajeno. Deca sa Daunovim sindromom imaju kratke noge i ruke i takođe mala stopala i šake. Karakteristika ove dece je i da im je palac na nozi dosta razmaknut u odnosu na sve ostale prste. Zatim, deca obolela od Daunovog sindroma su dosta niska i mišići su im jako slabi. Ovo su neke od osnovnih fizičkih osobina dece koja pate od Daunovog sindroma, ali tu su svakako i mnoga druga obeležja.
Međutim, važno je napomenuti da neke od ovih karakteristika koje smo spomenuli mogu da se jave i kod normalne dece, pa je zato neophodno uraditi analizu krvi i ostale potrebne analize, kako bi se utvrdilo da li je reč o Daunovom sindromu ili je u pitanju nešto drugo. Danas je mali broj roditelja koji o Daunovom sindromu saznaju tek nakon rođenja deteta. Već smo rekli da je savremena tehnologija omogućila da se ovaj poremećaj mnogo ranije vidi na ultrazvuku, pa na taj način roditelji imaju vremena da se pripreme na sve ono što ih očekuje. Međutim, ukoliko se desi da roditelji tek nakon rođenja deteta saznaju da ono pati od Daunovog sindroma, onda je to svakako veoma traumatično i šokirajuće iskustvo za njih.
Osim fizičkih karakteristika i simptoma, treba navesti i mentalne karakteristike dece obolele od Daunovog sindroma. Naime, ova deca imaju nizak ili srednje nizak nivo inteligencije i dosta sporije uče nego druga deca. Zatim, smanjeno im je rasuđivanje i često se impulsivno ponašaju. Teško im je da se koncentrišu na nešto i da im nešto održi pažnju. Ipak, sve ove sposobnosti se vremenom mogu polako razvijati i ta deca mogu znatno napredovati na polju učenja ali i u socijalnoj interakciji sa drugom decom.
Prenatalni testovi za otkrivanje Daunovog sindroma
Na sreću, postoje testovi koji sa sigurnošću mogu utvrditi da li beba ima Daunov sindrom ili ne. Danas se mnogi roditelji odlučuju za ove testove, kako bi bili sigurni da je sa njihovim detetom sve u redu.
Možda ste čuli za takozvane screening testove, koji samo nagoveštavaju da je moguće da postoji Daunov sindrom kod deteta. Screening testovi nisu rizični i oni se preporučuju svim budućim majkama. Tu se krv majke daje na analizu i radi se ultrazvuk. Lekari tu posebno obraćaju pažnju na deo bebinog vrata, odnosno na potiljak gde u slučaju Daunovog sindroma može da se skupi dosta tečnosti. Ukoliko lekari vide da u toj regiji postoji više tečnosti nego što bi trebalo, onda se može posumnjati na Daunov sindrom. Međutim, smatra se da ovi testovi nisu previše pouzdani, jer nekada mogu ukazati na problem iako je beba potpuno normalna i obrnuto.
Ako screening testovi nagoveste da postoji mogućnost Daunovog sindroma, onda se nakon tog testa mora obaviti još jedan test koji će preciznije odrediti o čemu je reč. To su takozvani dijagnostički testovi koji se sastoje iz više analiza, kao što su uzimanje uzorka sa placente, ispitivanje krvi u pupčanoj vrpci itd.
Međutim, dijagnostički testovi sa sobom nose određeni rizik od pobačaja, tako da se ovi testovi ne preporučuju svim budućim majkama. Pre obavljanja ovih testova, mora se ispitati zdravstveno stanje majke, kao i mnogi drugi faktori. Žene koje su radile dijagnostičke testove tvrde da se nakon ovih testova javlja veoma neprijatan osećaj u stomaku koji traje nekoliko dana. Nakon obavljanja ovih testova, potrebno je da trudnica miruje i da se ne izlaže nikakvim fizičkim naporima. Rezultati dijagnostičkih testova su dostupni za 2-3 nedelje.
Treba spomenuti i test u kojem se analizira majčina krv, u kojoj se u maloj meri nalazi i bebina DNK. Na taj način se može utvrditi ima li problema sa hromozomima ili nema. Ovaj test se obavlja u prva tri meseca i ne nosi sa sobom nikakav rizik.
Nakon obavljanja dijagnostikih testova, koji najpreciznije određuju da li je reč o Daunovom sindromu ili ne, uglavnom je rezultat negativan. Nažalost, ukoliko dijagnostički testovi potvrde postojanje Daunovog sindroma, onda je to veliki izazov za roditelje i oni sami moraju da odluče šta će uraditi u toj situaciji, odnosno da li će majka odlučiti da rodi, da li će roditelji prihvatiti negu tog deteta ili će ga dati na usvajanje. Mogućnosti su brojne, a svakako nije lako doneti odluku.
Život dece sa Daunovim sindromom
Ukoliko dijagnostički testovi nažalost potvrde da je reč o Daunovom sindromu i ako majka odluči zadržati dete, onda je potrebno da se preduzmu sve odgovarajuće mere kako bi se to dete odgojilo sa pažnjom i ljubavlju. Preporučuje se da se roditelji dece sa Daunovim sindromom priključe zajednici gde bi mogli naći podršku od strane ostalih roditelja sa istim problemom. U razgovoru sa drugim roditeljima, može vam biti dosta lakše da prihvatite stanje svog deteta i da vidite kako je najbolje da se ponašate.
Za roditelje je uglavnom najteži period odmah posle rođenja deteta i ono što moraju znati jeste da je toj deci od samog početka potrebno mnogo više pažnje i ljubavi. Nažalost, utvrđeno je da su deca sa Daunovim sindromom sklona mnogim oboljenjima, a neretko se dešava da imaju i neke urođene mane ili bolesti.
Dešava se da deca sa Daunovim sindromom najčešće obole od poremećaja u radu štitne žlezde, ali ovaj poremećaj postaje vidljiv tek kada odrastu. Zatim, jedno od najčešćih oboljenja, koje zahvata čak polovinu dece obolele od Daunovog sindroma, jesu srčane bolesti, pa je potreban nadzor lekara i adekvatna terapija. Deca koja pate od Daunovog sindroma najčešće imaju problema sa vidom i sa viškom kilograma.
Uglavnom su u pitanju kratkovidost ili dalekovidost, kao i neka druga lakša očna oboljenja. Još jedna od bolesti kojoj su sklone osobe sa Daunovim sindromom jeste leukemija, kao i Alchajmerova bolest. Poznato je i da deca koja imaju Daunov sindrom pate od zatvora, kao i od drugih stomačnih tegoba. Sve su ovo neke od pratećih pojava i oboljenja vezana za Daunov sindrom, ali postoje i deca koja nemaju nijedno od ovih dodatnih oboljenja, pa im je omogućeno da vode kvalitetan život.
Ipak, svako dete koje je obolelo od Daunovog sindroma mora imati posebnu negu i posebne načine za vaspitanje i učenje. Što se roditelja tiče, oni moraju ovakvoj deci posvetiti mnogo pažnje i vremena i pomoći im da se što pre uključe u zajednicu. Ukoliko je u pitanju neki blaži vid Daunovog sindroma, deca mogu sasvim dobro da funkcionišu i sve više se mogu uključivati u društvene akivnosti. Pogrešno je shvatanje da ta deca nemaju nikakve sposobnosti i da ih treba izbaciti iz društva.
Nažalost, to se često dešava. Deca sa Daunovim sindromom su uglavnom izopštena iz društva i predmet su podsmeha i izbegavanja. Sve u svemu, život sa Daunovim sindromom nije nimalo lak, ni za decu koja su obolela ni za roditelje koji moraju da vode brigu o njima.
Lečenje Daunovog sindroma
Nakon što ste saznali koji su uzroci i simptomi Daunovog sindroma, sigurno se pitate kako ovaj genetski poremećaj može da se leči. Nažalost, ne postoji lek za Daunov sindrom. Već smo rekli da je to genetski poremećaj koji nikako ne može da se spreči, a ni da se izleči. Jedino što može da se uradi jeste da se detetu koje ima Daunov sindrom obezbede svi potrebni uslovi za normalan život.
Pre svega, to dete zahteva zdravstvenu negu, ali i odgovarajuću edukaciju. U školama postoje specijalna odeljenja u koja idu osobe sa Daunovim sindromom. Ta deca malo teže uče, ali ukoliko im posvetite dovoljno vremena i ljubavi i ako budete strpljivi sa njima, ta deca mogu dosta napredovati i postati deo društvene zajednice.
Daunov sindrom – predrasude
Postoje brojne predrasude kada su u pitanju osobe obolele od Daunovog sindroma. Pre svega, za decu obolelu od Daunovog sindroma mnogi misle da su to retardirana deca koja su zaostala u razvoju. Međutim, to nije tačno. Iako im je koeficijent inteligencije niži nego kod ostale dece, ova deca ipak mogu da nauče mnogo toga, samo im je potrebno malo više vremena. To se kasnije odnosi i na odrasle osobe. Osobe koje žive sa Daunovim sindromom mogu da budu jako posvećene poslu kojim se bave i mogu da ga obavljaju veoma uspešno.
Nije tačno ni to da sva deca obolela od Daunovog sindroma moraju da idu u specijalne škole. Veliki broj ovakve dece se sve više uključuje u normalnu nastavu sa ostalom decom. Već smo spomenuli da u školama postoje specijalna odeljenja sa posebnim programima koji su prilagođeni za decu obolelu od Daunovog sindroma.
Još jedna od predrasuda je da osobe sa Daunovim sindromom ne mogu da vode normalan život. To apsolutno nije tačno. Brojni su primeri osoba sa Daunovim sindromom koje imaju svoje porodice i koje vode kvalitetan život. Iskustva su pokazala da su osobe sa Daunovim sindromom dosta emotivne i da mogu imati jako iskrene i lepe odnose sa drugim ljudima. Poznato je da se ove osobe takođe venčavaju i često imaju decu. Međutim, mora se samo imati u vidu da će se u tom slučaju najverovatnije roditi dete koje je takođe obolelo od Daunovog sindroma, odnosno šanse za to su 50:50.
Rezime
U ovom članku ste imali priliku da saznate sve što je potrebno o Daunovom sindromu i da bolje razumete ovaj genetski poremećaj. Kao što smo rekli, Daunov sindrom je jedan od najčešćih poremećaja kada je u pitanju genetika i broj hromozoma. Normalno je da beba na rođenju ima 46 hromozoma, odnosno po 23 hromozoma od svakog roditelja.
Međutim, kod beba sa Daunovim sindromom javlja se jedan hromozom viška, a to je hromozom 21. Dakle, dodatna kopija hromozoma 21 u ćelijama je glavni uzrok ovog poremećaja. Upravo zato se Daunov sindrom često naziva i trizomija 21. Takođe, osim ovog tipa Daunovog sindroma, postoje još i mozaicizam i translokacija, o kojima je bilo reči u ovom tekstu.
Već smo spomenuli da je danas moguće otkriti Daunov sindrom još u prenatalnom periodu, zahvaljujući screening testovima i dijagnostičkim testovima kojima se podvrgava sve veći broj trudnica. Takozvani screening testovi mogu da ukažu na eventualno postojanje Daunovog sindroma, ali oni nisu baš pouzdani, pa bi u tom slučaju bilo potrebno uraditi i takozvane dijagnostičke testove.
Ipak, rekli smo da ovi testovi mogu biti rizični i dovesti do eventualnog pobačaja, pa buduće majke moraju same odlučiti da li će raditi ovaj test ili ne.
Najčešći simptomi koji se javljaju kod beba sa Daunovim sindromom su njihov specifični fizički izgled i nizak nivo inteligencije. Što se fizičkog izgleda tiče, osobe sa Daunovim sindromom imaju male uši čudnog oblika, iskošene oči, kratak vrat i veliki jezik. Glava im je takođe mala a vrat kratak, pa nije teško prepoznati ove osobe. Što se mentalnih sposobnosti tiče, rekli smo da ova deca imaju nizak koeficijent inteligencije i da imaju problema sa impulsivnim ponašanjem i sporim učenjem.
Takođe, naveli smo i da deca obolela od Daunovog sindroma mogu imati još neka dodatna zdravstvena oboljenja, kao što su srčane mane, problemi sa vidom, leukemija, problemi sa štitnom žlezdom, gojaznost, Alchajmerova bolest, hronična konstipacija itd.
Sve u svemu, život sa Daunovim sindromom nije nimalo lak ni za decu koja su bolesna ni za njihove roditelje. Mora se uložiti mnogo truda, ljubavi i strpljenja kako bi to dete moglo da ima normalan život, koliko god je to moguće.
Rekli smo već da lek za Daunov sindrom ne postoji, tako da nam ostaje samo da onima koji pate od ovog genetskog poremećaja pružimo puno pažnje i ljubavi i da im omogućimo da i oni vode kvalitetan život i da budu deo društvene zajednice.